Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GUK1

guanylate kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 8,7 kb
Protein
218 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är GUK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 1, med en parentes där GUK1 finns. GUK1 och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 227 644 615 till 228 644 614.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, framåt-strängZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, framåt-strängSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, bakåt-strängJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, framåt-strängPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, bakåt-strängWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, framåt-strängWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, framåt-strängARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, bakåt-strängC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, bakåt-strängMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, framåt-strängGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, framåt-strängGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, framåt-strängIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, framåt-strängOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, bakåt-strängTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, bakåt-strängTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, bakåt-strängH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, bakåt-strängH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, framåt-strängRNF187: 228 487 357–228 499 899, framåt-strängRNF187Diagram över GUK1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 228 140 279–228 140 363, 85 baserExon 2: 228 145 511–228 145 624, 114 baserExon 3: 228 146 026–228 146 067, 42 baserExon 4: 228 146 842–228 146 938, 97 baserExon 5: 228 147 406–228 147 544, 139 baserExon 6: 228 147 615–228 147 699, 85 baserExon 7: 228 148 371–228 148 456, 86 baserExon 8: 228 148 665–228 148 951, 287 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 8,7 kb, och 657 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GUK1

1

position i GUK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,7 kb av GUK1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GUK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GUK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GUK1-genen: guanylate kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1-genen: guanylate kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/guk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test