Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ENTPD1

ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95 756 163–95 877 266 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 121,1 kb
Protein
510 aminosyror
Även känd som
ATP-DPH, NTPDase-1, ATPDase, SPG64
Tidigare symboler
CD39
MANE Select-transkript
ENST00000371205.5NM_001776.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är ENTPD1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där ENTPD1 finns. ENTPD1 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 95 316 715 till 96 316 714.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbSORBS1: 95 311 390–95 561 469, bakåt-strängSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, bakåt-strängALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, bakåt-strängTCTN3ENTPD1: 95 756 163–95 877 266, framåt-strängENTPD1: 95 860 548–95 924 844, framåt-strängCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, framåt-strängCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, framåt-strängCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, framåt-strängZNF518ABLNK: 96 189 171–96 272 658, bakåt-strängBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, framåt-strängDNTTDiagram över ENTPD1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 95 756 163–95 756 255, 93 baserExon 2: 95 823 237–95 823 364, 128 baserExon 3: 95 839 691–95 839 808, 118 baserExon 4: 95 842 344–95 842 494, 151 baserExon 5: 95 844 476–95 844 635, 160 baserExon 6: 95 845 357–95 845 596, 240 baserExon 7: 95 847 446–95 847 706, 261 baserExon 8: 95 860 469–95 860 582, 114 baserExon 9: 95 864 724–95 864 861, 138 baserExon 10: 95 866 177–95 877 266, 11 090 baser12468105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 12,5 kb av genens 121,1 kb, och 1 533 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av ENTPD1

    12

    positioner i ENTPD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 121,1 kb av ENTPD1, inklusive introner, och inte bara de 12,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ENTPD1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ENTPD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ENTPD1-genen: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/entpd1

    Vancouver

    Dante Labs. ENTPD1-genen: ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/entpd1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test