Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 36,3 kb
Protein
1 218 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
AHD, AWS, HJ1, CD339
Tidigare symboler
AGS, JAGL1
MANE Select-transkript
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alagilles syndrom

    • Autosomalt dominant

      Alagilles (AGS) syndrom kännetecknas i varierande grad av kronisk kolestas på grund av brist på intrahepatiska gallgångar, stenos i perifera lungartärer, missbildningar av kotsegmenten, karakteristiska ansiktsdrag, posterior embryotoxon/avvikelser i främre segmentet, pigmentell retinopati och dysplastiska njurar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) mot kolestatisk klåda; ursodeoxikolsyra; tillskott av fettlösliga vitaminer; levertransplantation vid progressiv leversvikt; hjärtkirurgi vid komplexa hjärtfel

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är JAG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där JAG1 finns. JAG1 och 5 gener i närheten på kromosom 20, från 10 155 842 till 11 155 841.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, framåt-strängSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, bakåt-strängMKKS: 10 411 653–10 434 236, bakåt-sträng: 10 411 653–10 434 236, bakåt-strängSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, framåt-strängSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, bakåt-strängJAG1Diagram över JAG1: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 26: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 10 637 684–10 639 955, 2 272 baserExon 25: 10 640 783–10 640 933, 151 baserExon 24: 10 641 113–10 641 244, 132 baserExon 23: 10 641 460–10 641 693, 234 baserExon 22: 10 641 783–10 641 892, 110 baserExon 21: 10 642 488–10 642 601, 114 baserExon 20: 10 643 778–10 643 863, 86 baserExon 19: 10 644 357–10 644 384, 28 baserExon 18: 10 644 863–10 644 979, 117 baserExon 17: 10 645 143–10 645 256, 114 baserExon 16: 10 645 356–10 645 469, 114 baserExon 15: 10 645 971–10 646 084, 114 baserExon 14: 10 646 939–10 647 103, 165 baserExon 13: 10 647 960–10 648 110, 151 baserExon 12: 10 648 549–10 648 722, 174 baserExon 11: 10 649 061–10 649 107, 47 baserExon 10: 10 649 522–10 649 635, 114 baserExon 9: 10 650 247–10 650 360, 114 baserExon 8: 10 651 581–10 651 694, 114 baserExon 7: 10 652 131–10 652 250, 120 baserExon 6: 10 652 468–10 652 598, 131 baserExon 5: 10 656 398–10 656 458, 61 baserExon 4: 10 658 468–10 658 722, 255 baserExon 3: 10 663 963–10 664 014, 52 baserExon 2: 10 672 701–10 673 006, 306 baserExon 1: 10 673 450–10 673 999, 550 baser2625201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 36,3 kb, och 3 657 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest JAG1

299

positioner i JAG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,3 kb av JAG1, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JAG1-genen: jagged canonical Notch ligand 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1-genen: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jag1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test