Özellik
Absent reflexes
Klinik adı: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Özet
- Diğer adları
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent reflexes ile ilişkili 266 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent reflexes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Her zaman | 6 durumda |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Her zaman | 4 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Her zaman | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Her zaman | 3 durumda |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Her zaman | 3 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 2 durumda |
| EGR2early growth response 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GANgigaxonin | Her zaman | 2 durumda |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Her zaman | 6 durumda |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 2 durumda |
| INF2inverted formin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Her zaman | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Her zaman | 2 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Her zaman | 3 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Her zaman | 9 durumda |
226 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Her zaman | 4 durumda |
| NEUROG1neurogenin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PDXKpyridoxal kinase | Her zaman | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Her zaman | 2 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Her zaman | 2 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Her zaman | 5 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Her zaman | 2 durumda |
| PRXperiaxin | Her zaman | 2 durumda |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SBF1SET binding factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Her zaman | 2 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Her zaman | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Her zaman | 2 durumda |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Her zaman | 3 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Her zaman | 4 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Her zaman | 2 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TYMPthymidine phosphorylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACO2aconitase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSIarylsulfatase family member I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSTdystonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAAalpha glucosidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL1myosin light chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO1Hmyosin IH | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX7paired box 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTN1contactin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLECplectin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LPIN1lipin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde