Gen
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135924(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3300(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219 279 366–219 286 895 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 7,5 kb
- Protein
- 324 aminosyror
- Även känd som
- HSPF3, CMT2T
- Tidigare symboler
- HSJ1
- MANE Select-transkript
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DNAJB2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- Distal hereditär motorisk neuropati
Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Spinal muskelatrofi
En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård
Så är DNAJB2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 7,5 kb, och 975 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DNAJB2
22
positioner i DNAJB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,5 kb av DNAJB2, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DNAJB2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAJB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DNAJB2-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb2
Dante Labs. DNAJB2-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor