Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.11
Koordinater
Kromosom 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 88,8 kb
Protein
608 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ11090, SCAN1
MANE Select-transkript
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TDP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där TDP1 finns. TDP1 och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 89 500 346 till 90 500 345.Kromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, bakåt-strängFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, bakåt-strängEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, framåt-strängTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, framåt-strängKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, framåt-strängPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, bakåt-strängNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, framåt-strängCALM1Diagram över TDP1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 89 955 927–89 955 970, 44 baserExon 2: 89 956 578–89 956 800, 223 baserExon 3: 89 963 108–89 963 673, 566 baserExon 4: 89 966 147–89 966 190, 44 baserExon 5: 89 967 367–89 967 422, 56 baserExon 6: 89 971 175–89 971 271, 97 baserExon 7: 89 975 781–89 975 815, 35 baserExon 8: 89 980 540–89 980 632, 93 baserExon 9: 89 984 516–89 984 683, 168 baserExon 10: 89 985 132–89 985 210, 79 baserExon 11: 89 988 905–89 989 090, 186 baserExon 12: 89 989 717–89 989 765, 49 baserExon 13: 89 991 917–89 991 983, 67 baserExon 14: 89 993 376–89 993 483, 108 baserExon 15: 90 019 316–90 019 418, 103 baserExon 16: 90 033 106–90 033 214, 109 baserExon 17: 90 043 070–90 044 764, 1 695 baser151015175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 88,8 kb, och 1 827 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TDP1

3

positioner i TDP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 88,8 kb av TDP1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TDP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TDP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TDP1-genen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1-genen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tdp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test