Gen
HACD1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
- HGNC 9639↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165996↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9200↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10p12.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 28,3 kb
- Protein
- 288 aminosyror
- Även känd som
- CAP
- Tidigare symboler
- PTPLA
- MANE Select-transkript
- ENST00000361271.8NM_014241.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HACD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HACD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HACD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 28,3 kb, och 867 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HACD1
2
positioner i HACD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av HACD1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HACD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HACD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HACD1-genen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hacd1
Dante Labs. HACD1-genen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hacd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor