Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAB7A

RAB7A, member RAS oncogene family

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 128 726 183–128 814 798 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 88,6 kb
Protein
207 aminosyror
Tidigare symboler
RAB7, CMT2B
MANE Select-transkript
ENST00000265062.8NM_004637.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är RAB7A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där RAB7A finns. RAB7A och 13 gener i närheten på kromosom 3, från 128 270 491 till 129 270 490.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbEEFSEC: 128 153 174–128 427 044, framåt-strängEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, bakåt-strängDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, bakåt-strängGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, bakåt-strängRPN1RAB7A: 128 726 183–128 814 798, framåt-strängRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, framåt-strängACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, bakåt-strängCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, framåt-strängEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, framåt-strängGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, bakåt-strängRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, bakåt-strängISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, bakåt-strängISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, bakåt-strängCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, framåt-strängCOPG1Diagram över RAB7A: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 128 726 183–128 726 359, 177 baserExon 2: 128 795 360–128 795 420, 61 baserExon 3: 128 797 943–128 798 069, 127 baserExon 4: 128 806 372–128 806 590, 219 baserExon 5: 128 807 543–128 807 671, 129 baserExon 6: 128 813 327–128 814 798, 1 472 baser12465′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 88,6 kb, och 624 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RAB7A

    5

    positioner i RAB7A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 88,6 kb av RAB7A, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RAB7A-genen: RAB7A, member RAS oncogene family. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab7a

    Vancouver

    Dante Labs. RAB7A-genen: RAB7A, member RAS oncogene family [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab7a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test