Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 493,9 kb
Protein
654 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Medfödd fibros av de extraokulära musklerna

      En grupp tillstånd, orsakade av förändringar i gener som KIF21A, TUBB3 och PHOX2A, där ögonrörelserna är begränsade och ögonlocken ofta hänger ner från födseln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar tillståndet, kan vägleda planeringen av operationer på ögonmusklerna och ögonlocken och ger information om återfallsrisk.

Så är COL25A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där COL25A1 finns. COL25A1 och 9 gener i närheten på kromosom 4, från 108 314 791 till 109 796 592.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, framåt-strängRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, framåt-strängOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, bakåt-strängETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, bakåt-strängCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, framåt-strängSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, framåt-strängMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, bakåt-strängCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, bakåt-strängPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, bakåt-strängCFI: 109 730 868–109 802 200, bakåt-strängCFIDiagram över COL25A1: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 108 808 725–108 813 929, 5 205 baserExon 37: 108 817 397–108 817 435, 39 baserExon 36: 108 819 252–108 819 329, 78 baserExon 35: 108 824 174–108 824 227, 54 baserExon 34: 108 825 196–108 825 222, 27 baserExon 33: 108 827 135–108 827 188, 54 baserExon 32: 108 832 380–108 832 433, 54 baserExon 31: 108 841 695–108 841 721, 27 baserExon 30: 108 844 519–108 844 569, 51 baserExon 29: 108 845 189–108 845 251, 63 baserExon 28: 108 846 139–108 846 219, 81 baserExon 27: 108 848 759–108 848 803, 45 baserExon 26: 108 852 236–108 852 280, 45 baserExon 25: 108 852 902–108 852 925, 24 baserExon 24: 108 859 656–108 859 733, 78 baserExon 23: 108 860 927–108 860 971, 45 baserExon 22: 108 862 501–108 862 545, 45 baserExon 21: 108 863 319–108 863 387, 69 baserExon 20: 108 869 088–108 869 150, 63 baserExon 19: 108 884 178–108 884 222, 45 baserExon 18: 108 889 221–108 889 256, 36 baserExon 17: 108 889 701–108 889 733, 33 baserExon 16: 108 896 667–108 896 711, 45 baserExon 15: 108 899 154–108 899 180, 27 baserExon 14: 108 901 119–108 901 172, 54 baserExon 13: 108 918 172–108 918 216, 45 baserExon 12: 108 920 578–108 920 604, 27 baserExon 11: 108 937 808–108 937 843, 36 baserExon 10: 108 940 539–108 940 646, 108 baserExon 9: 108 941 366–108 941 437, 72 baserExon 8: 108 974 367–108 974 393, 27 baserExon 7: 108 974 533–108 974 559, 27 baserExon 6: 109 010 358–109 010 375, 18 baserExon 5: 109 048 168–109 048 175, 8 baserExon 4: 109 050 135–109 050 179, 45 baserExon 3: 109 300 583–109 300 652, 70 baserExon 2: 109 301 723–109 302 075, 353 baserExon 1: 109 302 169–109 302 658, 490 baser3830201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,7 kb av genens 493,9 kb, och 1 965 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL25A1

6

positioner i COL25A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (17 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 493,9 kb av COL25A1, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL25A1-genen: collagen type XXV alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1-genen: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col25a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test