Gen
SNAP25
synaptosome associated protein 25
- HGNC 11132(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132639(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6616(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p12.2
- Koordinater
- Kromosom 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 88,6 kb
- Protein
- 206 aminosyror
- Även känd som
- SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
- Tidigare symboler
- SNAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000254976.7NM_130811.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SNAP25, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Bredare grupperingar
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SNAP25 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 88,6 kb, och 621 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SNAP25
26
positioner i SNAP25 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 88,6 kb av SNAP25, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SNAP25
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNAP25 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SNAP25-genen: synaptosome associated protein 25. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snap25
Dante Labs. SNAP25-genen: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snap25
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor