Gen
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145794↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84466↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q23.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 127 290 796–127 461 222 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 170,4 kb
- Protein
- 1 140 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1780, SR-F3
- MANE Select-transkript
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MEGF10, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MEGF10 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MEGF10 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,6 kb av genens 170,4 kb, och 3 423 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MEGF10
42
positioner i MEGF10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 170,4 kb av MEGF10, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MEGF10
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MEGF10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MEGF10-genen: multiple EGF like domains 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/megf10
Dante Labs. MEGF10-genen: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/megf10
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor