Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANXA11

annexin A11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 54,6 kb
Protein
505 aminosyror
Tidigare symboler
ANX11
MANE Select-transkript
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Så är ANXA11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där ANXA11 finns. ANXA11 och 11 gener i närheten på kromosom 10, från 79 678 213 till 80 678 212.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, framåt-strängNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, framåt-strängNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakåt-strängSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, framåt-strängTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, framåt-strängPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, bakåt-strängANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, bakåt-strängMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, bakåt-strängDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, framåt-strängDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, framåt-strängPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, framåt-strängTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, framåt-strängSH2D4BDiagram över ANXA11: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 80 150 889–80 155 912, 5 024 baserExon 15: 80 157 641–80 157 763, 123 baserExon 14: 80 157 967–80 158 025, 59 baserExon 13: 80 159 100–80 159 195, 96 baserExon 12: 80 161 935–80 162 028, 94 baserExon 11: 80 163 349–80 163 405, 57 baserExon 10: 80 163 534–80 163 613, 80 baserExon 9: 80 164 053–80 164 143, 91 baserExon 8: 80 166 084–80 166 197, 114 baserExon 7: 80 166 890–80 166 984, 95 baserExon 6: 80 167 226–80 167 313, 88 baserExon 5: 80 168 969–80 169 358, 390 baserExon 4: 80 170 800–80 170 915, 116 baserExon 3: 80 172 807–80 172 869, 63 baserExon 2: 80 176 107–80 176 155, 49 baserExon 1: 80 205 343–80 205 537, 195 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 54,6 kb, och 1 518 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANXA11

4

positioner i ANXA11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,6 kb av ANXA11, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANXA11-genen: annexin A11. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11-genen: annexin A11 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/anxa11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test