Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 61,9 kb
Protein
243 aminosyror
Även känd som
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select-transkript
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Så är VAPB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där VAPB finns. VAPB och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 57 920 165 till 58 920 164.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, framåt-strängCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, bakåt-strängANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, framåt-strängRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, framåt-strängVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, bakåt-strängAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, framåt-strängSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, framåt-strängSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, framåt-strängNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, framåt-strängGNASDiagram över VAPB: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 58 389 229–58 389 517, 289 baserExon 2: 58 418 211–58 418 363, 153 baserExon 3: 58 434 602–58 434 705, 104 baserExon 4: 58 438 945–58 439 025, 81 baserExon 5: 58 440 907–58 441 083, 177 baserExon 6: 58 444 077–58 451 101, 7 025 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 61,9 kb, och 732 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VAPB

1

position i VAPB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 61,9 kb av VAPB, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VAPB-genen: VAMP associated protein B and C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB-genen: VAMP associated protein B and C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vapb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test