Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SBF1

SET binding factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 30 kb
Protein
1 893 aminosyror
Även känd som
MTMR5, DENND7A
MANE Select-transkript
ENST00000380817.8NM_002972.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är SBF1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där SBF1 finns. SBF1 och 32 gener i närheten på kromosom 22, från 49 960 018 till 50 960 017.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49 956 491–49 991 795, framåt-strängPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, bakåt-strängIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakåt-strängTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakåt-strängMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, framåt-strängMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, framåt-strängPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, framåt-strängTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, framåt-strängTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakåt-strängHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakåt-strängHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakåt-strängMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakåt-strängMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakåt-strängPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakåt-strängDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, framåt-strängPPP6R2SBF1: 50 445 000–50 475 035, bakåt-strängSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, framåt-strängADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, framåt-strängMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakåt-strängLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, framåt-strängNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, bakåt-strängTYMP: 50 525 752–50 530 326, bakåt-strängTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakåt-strängKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, framåt-strängKLHDC7BSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakåt-strängCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakåt-strängCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakåt-strängCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakåt-strängCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, framåt-strängARSA: 50 622 754–50 628 177, bakåt-strängARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, framåt-strängSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, framåt-strängACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakåt-strängRABL2BDiagram över SBF1: 41 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 50 445 000–50 447 240, 2 241 baserExon 40: 50 447 322–50 447 453, 132 baserExon 39: 50 447 522–50 447 609, 88 baserExon 38: 50 448 233–50 448 444, 212 baserExon 37: 50 448 543–50 448 650, 108 baserExon 36: 50 454 512–50 454 742, 231 baserExon 35: 50 454 814–50 454 944, 131 baserExon 34: 50 455 016–50 455 142, 127 baserExon 33: 50 455 224–50 455 409, 186 baserExon 32: 50 455 481–50 455 582, 102 baserExon 31: 50 456 216–50 456 395, 180 baserExon 30: 50 456 492–50 456 673, 182 baserExon 29: 50 457 034–50 457 111, 78 baserExon 28: 50 459 255–50 459 392, 138 baserExon 27: 50 459 470–50 459 666, 197 baserExon 26: 50 459 952–50 460 159, 208 baserExon 25: 50 460 272–50 460 408, 137 baserExon 24: 50 460 534–50 460 712, 179 baserExon 23: 50 461 159–50 461 286, 128 baserExon 22: 50 461 523–50 461 718, 196 baserExon 21: 50 461 796–50 461 869, 74 baserExon 20: 50 461 947–50 462 119, 173 baserExon 19: 50 462 205–50 462 473, 269 baserExon 18: 50 462 559–50 462 717, 159 baserExon 17: 50 462 870–50 462 938, 69 baserExon 16: 50 463 283–50 463 432, 150 baserExon 15: 50 464 329–50 464 441, 113 baserExon 14: 50 464 534–50 464 738, 205 baserExon 13: 50 464 819–50 464 917, 99 baserExon 12: 50 465 001–50 465 129, 129 baserExon 11: 50 465 215–50 465 328, 114 baserExon 10: 50 465 763–50 465 840, 78 baserExon 9: 50 465 961–50 466 074, 114 baserExon 8: 50 466 150–50 466 258, 109 baserExon 7: 50 466 350–50 466 482, 133 baserExon 6: 50 466 605–50 466 710, 106 baserExon 5: 50 467 338–50 467 448, 111 baserExon 4: 50 467 532–50 467 690, 159 baserExon 3: 50 467 786–50 467 923, 138 baserExon 2: 50 468 376–50 468 461, 86 baserExon 1: 50 474 786–50 475 035, 250 baser4140353025201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8 kb av genens 30 kb, och 5 682 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SBF1

    8

    positioner i SBF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 30 kb av SBF1, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SBF1-genen: SET binding factor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. SBF1-genen: SET binding factor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sbf1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test