Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q34
Koordinater
Kromosom 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 197,1 kb
Protein
1 134 aminosyror
Även känd som
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select-transkript
ENST00000375645.8NM_015205.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Auditiv neuropati

      Hörselnedsättning där innerörat uppfattar ljud men signalen inte förs vidare normalt till hörselnerven, inklusive ärftliga former orsakade av OTOF och andra gener.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att identifiera orsaken kan påverka valet mellan hörapparat och cochleaimplantat, och OTOF-relaterade former är föremål för studier med genterapi.

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 24 (ATP11A)Autosomalt dominant

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är ATP11A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där ATP11A finns. ATP11A och 8 gener i närheten på kromosom 13, från 112 288 603 till 113 288 602.Kromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, framåt-strängSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, bakåt-strängTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, framåt-strängATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, framåt-strängMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, framåt-strängF7F10: 113 122 771–113 149 531, framåt-strängF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, framåt-strängPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, bakåt-strängPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, framåt-strängCUL4ADiagram över ATP11A: 30 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 112 690 038–112 690 455, 418 baserExon 2: 112 785 135–112 785 257, 123 baserExon 3: 112 804 957–112 805 046, 90 baserExon 4: 112 806 213–112 806 293, 81 baserExon 5: 112 810 619–112 810 726, 108 baserExon 6: 112 816 083–112 816 211, 129 baserExon 7: 112 819 304–112 819 407, 104 baserExon 8: 112 819 900–112 819 950, 51 baserExon 9: 112 823 345–112 823 409, 65 baserExon 10: 112 824 344–112 824 425, 82 baserExon 11: 112 825 430–112 825 580, 151 baserExon 12: 112 826 694–112 826 891, 198 baserExon 13: 112 831 375–112 831 548, 174 baserExon 14: 112 832 860–112 833 023, 164 baserExon 15: 112 834 589–112 834 660, 72 baserExon 16: 112 836 178–112 836 251, 74 baserExon 17: 112 842 276–112 842 379, 104 baserExon 18: 112 851 037–112 851 218, 182 baserExon 19: 112 854 279–112 854 530, 252 baserExon 20: 112 855 911–112 856 085, 175 baserExon 21: 112 857 818–112 857 920, 103 baserExon 22: 112 858 145–112 858 290, 146 baserExon 23: 112 859 393–112 859 452, 60 baserExon 24: 112 860 287–112 860 414, 128 baserExon 25: 112 862 440–112 862 575, 136 baserExon 26: 112 871 735–112 871 800, 66 baserExon 27: 112 873 573–112 873 676, 104 baserExon 28: 112 875 776–112 875 941, 166 baserExon 29: 112 878 217–112 878 303, 87 baserExon 30: 112 881 876–112 887 168, 5 293 baser1510152025305′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,1 kb av genens 197,1 kb, och 3 405 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATP11A

3

positioner i ATP11A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 197,1 kb av ATP11A, inklusive introner, och inte bara de 9,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATP11A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP11A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP11A-genen: ATPase phospholipid transporting 11A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A-genen: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp11a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test