Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 81,7 kb
Protein
542 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select-transkript
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditära episodiska ataxier

    • Hereditär episodisk ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier med attacker av balansrubbningar, inklusive EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) och EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Episodisk ataxi typ 2 svarar ofta på acetazolamid eller 4-aminopyridin, och att undvika kända utlösande faktorer kan minska antalet attacker.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SLC1A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SLC1A3 finns. SLC1A3 och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 36 147 470 till 37 147 469.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, bakåt-strängLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, framåt-strängSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, bakåt-strängNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, bakåt-strängRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, framåt-strängSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, framåt-strängNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, bakåt-strängCPLANE1Diagram över SLC1A3: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 36 606 606–36 606 735, 130 baserExon 2: 36 608 329–36 608 604, 276 baserExon 3: 36 629 450–36 629 587, 138 baserExon 4: 36 671 029–36 671 233, 205 baserExon 5: 36 674 049–36 674 091, 43 baserExon 6: 36 676 892–36 677 184, 293 baserExon 7: 36 679 627–36 679 860, 234 baserExon 8: 36 680 395–36 680 589, 195 baserExon 9: 36 683 864–36 683 998, 135 baserExon 10: 36 686 065–36 688 334, 2 270 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 81,7 kb, och 1 629 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC1A3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC1A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 31 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC1A3-genen: solute carrier family 1 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3-genen: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc1a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test