Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 18,4 kb
Protein
333 aminosyror
Även känd som
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Tidigare symboler
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select-transkript
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GIPC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GIPC1 finns. GIPC1 och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 13 986 945 till 14 986 944.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, bakåt-strängRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, framåt-strängRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, framåt-strängIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, bakåt-strängMISP3: 14 072 108–14 075 062, framåt-strängC19orf67: 14 081 624–14 085 875, bakåt-strängSAMD1: 14 086 762–14 091 036, bakåt-strängSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, bakåt-strängPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, bakåt-strängSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, bakåt-strängASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, bakåt-strängADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, framåt-strängADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, bakåt-strängDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, framåt-strängPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, bakåt-strängPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, bakåt-strängGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, bakåt-strängDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, framåt-strängTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, bakåt-strängNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, framåt-strängCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, bakåt-strängADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, framåt-strängZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, bakåt-strängADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, bakåt-strängOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, bakåt-strängOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, bakåt-strängOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, bakåt-strängOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, framåt-strängOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, bakåt-strängSLC1A6Diagram över GIPC1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 9: 14 477 762–14 478 567, 806 baserExon 8: 14 478 684–14 478 765, 82 baserExon 7: 14 479 412–14 479 524, 113 baserExon 6: 14 480 305–14 480 485, 181 baserExon 5: 14 480 593–14 480 778, 186 baserExon 4: 14 482 689–14 483 006, 318 baserExon 3: 14 491 656–14 491 743, 88 baserExon 2: 14 492 857–14 492 912, 56 baserExon 1: 14 496 037–14 496 127, 91 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 18,4 kb, och 1 002 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GIPC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GIPC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GIPC1-genen: GIPC PDZ domain containing family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1-genen: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gipc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test