Gen
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135387↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4076↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p13
- Koordinater
- Kromosom 11: 34 051 731–34 102 610 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 50,9 kb
- Protein
- 709 aminosyror
- Även känd som
- caprin-1, RNG105
- Tidigare symboler
- M11S1, GPIAP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CAPRIN1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CAPRIN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CAPRIN1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,5 kb av genens 50,9 kb, och 2 130 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CAPRIN1
12
positioner i CAPRIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 50,9 kb av CAPRIN1, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CAPRIN1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAPRIN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CAPRIN1-genen: cell cycle associated protein 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/caprin1
Dante Labs. CAPRIN1-genen: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/caprin1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor