Gen
SLC25A21
solute carrier family 25 member 21
- HGNC 14411↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000183032↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 89874↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q13.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 36 677 921–37 172 606 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 494,7 kb
- Protein
- 299 aminosyror
- Även känd som
- ODC1, ODC
- MANE Select-transkript
- ENST00000331299.6NM_030631.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Share this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC25A21, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC25A21 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC25A21 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 494,7 kb, och 900 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC25A21
6Lätt
Hur svår SLC25A21 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC25A21 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av SLC25A21s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.2,8 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.28 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av SLC25A21s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
1
position i SLC25A21 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 494,7 kb av SLC25A21, inklusive introner, och inte bara de 3,9 kb exoner.
ClinVar-patogena varianter (1)
De SLC25A21-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Patogen 1
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_030631.4(SLC25A21):c.532C>T (p.Arg178Ter) (öppnas i en ny flik) | mitochondrial DNA depletion syndrome 18 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till SLC25A21
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A21 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC25A21-genen: solute carrier family 25 member 21. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a21
Dante Labs. SLC25A21-genen: solute carrier family 25 member 21 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a21
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor