Gen

SNUPN

snurportin 1

Cytogenetisk position: 15q24.2
Koordinater: Kromosom 15: 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner på 27,6 kb
Protein: 360 aminosyror
Även känd som: SNURPORTIN-1, Snurportin1
Tidigare symboler: RNUT1
MANE Select-transkript: ENST00000308588.10NM_005701.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SNUPN, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
  En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
  - ClinGen bedömer kopplingen som stark
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
- Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SNUPN uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 27,6 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SNUPN

positioner i SNUPN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,6 kb av SNUPN, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SNUPN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNUPN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 8 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNUPN-genen: snurportin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snupn

Vancouver

Dante Labs. SNUPN-genen: snurportin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snupn

Ett test. Ett helt liv av svar.