Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.1
Koordinater
Kromosom 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 89,8 kb
Protein
736 aminosyror
Även känd som
MFE-2, DBP, SDR8C1
MANE Select-transkript
ENST00000510025.7NM_000414.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdom

    • Brist på D-bifunktionellt proteinAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i HSD17B4. Det ger vanligtvis svår muskelhypotoni och kramper under spädbarnsåldern, medan mildare former kan ge hörselnedsättning och ovariesvikt (Perraults syndrom).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Så är HSD17B4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där HSD17B4 finns. HSD17B4 och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 118 997 415 till 119 997 414.Kromosom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119 037 772–119 249 138, framåt-strängDMXL1TNFAIP8: 119 268 691–119 399 688, framåt-strängTNFAIP8HSD17B4: 119 452 497–119 542 332, framåt-strängHSD17B4FAM170A: 119 629 558–119 635 822, framåt-strängFAM170ADiagram över HSD17B4: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 119 452 497–119 452 633, 137 baserExon 2: 119 456 315–119 456 368, 54 baserExon 3: 119 473 908–119 474 015, 108 baserExon 4: 119 474 401–119 474 460, 60 baserExon 5: 119 475 706–119 475 727, 22 baserExon 6: 119 475 824–119 475 870, 47 baserExon 7: 119 477 417–119 477 501, 85 baserExon 8: 119 478 834–119 479 021, 188 baserExon 9: 119 489 192–119 489 283, 92 baserExon 10: 119 492 100–119 492 124, 25 baserExon 11: 119 493 818–119 493 946, 129 baserExon 12: 119 496 543–119 496 646, 104 baserExon 13: 119 499 317–119 499 553, 237 baserExon 14: 119 502 041–119 502 092, 52 baserExon 15: 119 506 818–119 506 889, 72 baserExon 16: 119 509 141–119 509 244, 104 baserExon 17: 119 514 981–119 515 046, 66 baserExon 18: 119 525 216–119 525 285, 70 baserExon 19: 119 525 917–119 526 023, 107 baserExon 20: 119 527 133–119 527 219, 87 baserExon 21: 119 529 894–119 529 980, 87 baserExon 22: 119 531 266–119 531 404, 139 baserExon 23: 119 536 423–119 536 550, 128 baserExon 24: 119 541 905–119 542 332, 428 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 89,8 kb, och 2 211 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HSD17B4

226

positioner i HSD17B4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 89,8 kb av HSD17B4, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HSD17B4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSD17B4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HSD17B4-genen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. HSD17B4-genen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hsd17b4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test