Znak
Absent reflexes
Klinický název: Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test266 genů spojených s Absent reflexes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent reflexes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vždy | U 6 onemocnění |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vždy | U 3 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 2 onemocnění |
| EGR2early growth response 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GANgigaxonin | Vždy | U 2 onemocnění |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Vždy | U 6 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| INF2inverted formin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Vždy | U 9 onemocnění |
Zobrazit 226 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Vždy | U 4 onemocnění |
| NEUROG1neurogenin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDXKpyridoxal kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRXperiaxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| SBF1SET binding factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vždy | U 4 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACO2aconitase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSIarylsulfatase family member I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTN1contactin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAV3caveolin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LPIN1lipin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů