Gen
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000054523↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23095↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
- Exoner
- 49 exoner på 171 kb
- Protein
- 1 816 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Tidigare symboler
- CMT2A, CMT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kif1b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KIF1B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KIF1B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KIF1B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,9 kb av genens 171 kb, och 5 451 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av KIF1B
2
positioner i KIF1B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 171 kb av KIF1B, inklusive introner, och inte bara de 10,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KIF1B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIF1B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KIF1B-genen: kinesin family member 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif1b
Dante Labs. KIF1B-genen: kinesin family member 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif1b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor