Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JPH1

junctophilin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q21.11
Koordinater
Kromosom 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 86,8 kb
Protein
661 aminosyror
Även känd som
JP-1, JP1
MANE Select-transkript
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser JPH1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är JPH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där JPH1 finns. JPH1 och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 73 778 120 till 74 778 119.Kromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73 688 691–73 878 854, bakåt-strängUBE2W: 73 756 076–73 878 913, bakåt-strängUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, bakåt-strängELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, framåt-strängTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, framåt-strängLY96JPH1: 74 234 700–74 321 540, bakåt-strängJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, framåt-strängGDAP1Diagram över JPH1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 74 234 700–74 237 035, 2 336 baserExon 5: 74 237 208–74 237 303, 96 baserExon 4: 74 244 529–74 245 175, 647 baserExon 3: 74 259 385–74 259 503, 119 baserExon 2: 74 314 861–74 315 620, 760 baserExon 1: 74 320 909–74 321 540, 632 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 86,8 kb, och 1 986 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest JPH1

4

positioner i JPH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 86,8 kb av JPH1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JPH1-genen: junctophilin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1-genen: junctophilin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jph1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test