Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Exoner
72 exoner på 244 kb
Protein
3 174 aminosyror
Även känd som
KIAA0986, BLTP5A
Tidigare symboler
CHAC
MANE Select-transkript
ENST00000360280.8NM_033305.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neuroakantocytos och Huntingtons sjukdom-liknande fenokopior

    • Neuroakantocytos

      En grupp sjukdomar med onormalt formade röda blodkroppar och neurodegeneration, inklusive VPS13A-relaterad chorea-akantocytos (recessiv) och XK-relaterat McLeods syndrom (X-bundet).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Neurologisk och psykiatrisk vård; personer med McLeods syndrom behöver Kell-kompatibelt blod vid transfusion.

Så är VPS13A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där VPS13A finns. VPS13A och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 76 799 536 till 77 799 535.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, bakåt-strängPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, framåt-strängFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, framåt-strängVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, bakåt-strängGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, bakåt-strängGNAQDiagram över VPS13A: 72 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 77 177 534–77 177 804, 271 baserExon 2: 77 199 945–77 199 988, 44 baserExon 3: 77 201 365–77 201 407, 43 baserExon 4: 77 205 313–77 205 408, 96 baserExon 5: 77 205 978–77 206 079, 102 baserExon 6: 77 209 423–77 209 532, 110 baserExon 7: 77 210 616–77 210 675, 60 baserExon 8: 77 212 969–77 213 028, 60 baserExon 9: 77 213 234–77 213 314, 81 baserExon 10: 77 214 329–77 214 386, 58 baserExon 11: 77 219 954–77 220 081, 128 baserExon 12: 77 220 277–77 220 383, 107 baserExon 13: 77 221 185–77 221 356, 172 baserExon 14: 77 225 926–77 225 988, 63 baserExon 15: 77 226 466–77 226 598, 133 baserExon 16: 77 227 391–77 227 485, 95 baserExon 17: 77 228 122–77 228 264, 143 baserExon 18: 77 238 002–77 238 191, 190 baserExon 19: 77 238 272–77 238 386, 115 baserExon 20: 77 247 259–77 247 395, 137 baserExon 21: 77 250 097–77 250 229, 133 baserExon 22: 77 252 235–77 252 352, 118 baserExon 23: 77 260 086–77 260 224, 139 baserExon 24: 77 273 280–77 273 364, 85 baserExon 25: 77 275 498–77 275 652, 155 baserExon 26: 77 276 065–77 276 221, 157 baserExon 27: 77 280 159–77 280 238, 80 baserExon 28: 77 281 867–77 281 926, 60 baserExon 29: 77 282 121–77 282 274, 154 baserExon 30: 77 283 355–77 283 471, 117 baserExon 31: 77 283 547–77 283 650, 104 baserExon 32: 77 293 341–77 293 508, 168 baserExon 33: 77 295 542–77 295 846, 305 baserExon 34: 77 302 915–77 303 062, 148 baserExon 35: 77 307 945–77 308 098, 154 baserExon 36: 77 313 992–77 314 119, 128 baserExon 37: 77 314 495–77 314 664, 170 baserExon 38: 77 315 253–77 315 470, 218 baserExon 39: 77 316 174–77 316 406, 233 baserExon 40: 77 317 606–77 317 698, 93 baserExon 41: 77 318 235–77 318 591, 357 baserExon 42: 77 319 572–77 319 673, 102 baserExon 43: 77 321 169–77 321 327, 159 baserExon 44: 77 321 491–77 321 746, 256 baserExon 45: 77 323 067–77 323 227, 161 baserExon 46: 77 332 010–77 332 113, 104 baserExon 47: 77 337 255–77 337 537, 283 baserExon 48: 77 339 516–77 339 911, 396 baserExon 49: 77 340 178–77 340 282, 105 baserExon 50: 77 340 404–77 340 550, 147 baserExon 51: 77 344 153–77 344 281, 129 baserExon 52: 77 345 009–77 345 142, 134 baserExon 53: 77 351 317–77 351 446, 130 baserExon 54: 77 353 409–77 353 641, 233 baserExon 55: 77 356 714–77 356 867, 154 baserExon 56: 77 357 692–77 357 838, 147 baserExon 57: 77 358 357–77 358 438, 82 baserExon 58: 77 359 333–77 359 402, 70 baserExon 59: 77 360 536–77 360 641, 106 baserExon 60: 77 365 460–77 365 573, 114 baserExon 61: 77 366 727–77 366 872, 146 baserExon 62: 77 368 055–77 368 136, 82 baserExon 63: 77 369 299–77 369 412, 114 baserExon 64: 77 370 257–77 370 332, 76 baserExon 65: 77 370 415–77 370 578, 164 baserExon 66: 77 370 890–77 370 935, 46 baserExon 67: 77 371 026–77 371 149, 124 baserExon 68: 77 381 976–77 382 087, 112 baserExon 69: 77 403 236–77 403 321, 86 baserExon 70: 77 405 864–77 405 987, 124 baserExon 71: 77 407 533–77 407 607, 75 baserExon 72: 77 415 956–77 421 537, 5 582 baser110203040506070725′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,2 kb av genens 244 kb, och 9 525 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS13A

468

positioner i VPS13A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 244 kb av VPS13A, med introner inräknade, inte bara de 15,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS13A-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps13a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test