AtlasGen
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143858↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 127833↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 119,9 kb
- Protein
- 419 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/syt2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SYT2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Så är SYT2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,6 kb av genens 119,9 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SYT2
6
positioner i SYT2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 119,9 kb av SYT2, inklusive introner, och inte bara de 7,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AGRNagrinDelar 1 tillstånd
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- CHATcholine O-acetyltransferaseDelar 1 tillstånd
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitDelar 1 tillstånd
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitDelar 1 tillstånd
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitDelar 1 tillstånd
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitDelar 1 tillstånd
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseDelar 1 tillstånd
- DOK7docking protein 7Delar 1 tillstånd
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SYT2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SYT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SYT2-genen: synaptotagmin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syt2
Dante Labs. SYT2-genen: synaptotagmin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syt2
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor