Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2,3 kb
Protein
283 aminosyror
Även känd som
CX32
Tidigare symboler
CMTX1, CMTX
MANE Select-transkript
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är GJB1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom X, med en parentes där GJB1 finns. GJB1 och 18 gener i närheten på kromosom X, från 70 724 370 till 71 724 369.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, bakåt-strängTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakåt-strängSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakåt-strängSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, framåt-strängCXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakåt-strängCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakåt-strängIL2RG: 71 107 404–71 112 108, bakåt-strängIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, framåt-strängMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, framåt-strängNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, framåt-strängGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakåt-strängZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, framåt-strängNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, framåt-strängITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, framåt-strängTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, framåt-strängOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, framåt-strängGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, bakåt-strängCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, framåt-strängCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, bakåt-strängCXorf49Diagram över GJB1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 97 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 71 223 224–71 223 335, 112 baserExon 2: 71 223 692–71 225 516, 1 825 baser125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,9 kb av genens 2,3 kb, och 852 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GJB1

    101

    positioner i GJB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 2,3 kb av GJB1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GJB1-genen: gap junction protein beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1-genen: gap junction protein beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gjb1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test