Gen
PLEKHG5
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
- HGNC 29105(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171680(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57449(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6 467 122–6 491 667 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 24,5 kb
- Protein
- 1 006 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
- MANE Select-transkript
- ENST00000377728.8NM_020631.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PLEKHG5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- Distal hereditär motorisk neuropati
Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Spinal muskelatrofi
En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård
Så är PLEKHG5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 24,5 kb, och 3 021 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PLEKHG5
83
positioner i PLEKHG5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 24,5 kb av PLEKHG5, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PLEKHG5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLEKHG5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Scoliosis
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- EMG: neuropathic changes
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PLEKHG5-genen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plekhg5
Dante Labs. PLEKHG5-genen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plekhg5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor