Trait
Absent reflexes
Nom clinique : Areflexia
Absence of neurologic reflexes such as the knee-jerk reaction.
Résumé
- Aussi appelé
- Absent tendon reflexes, Absent deep tendon reflexes, Deep tendon reflexes absent, Loss of deep tendon reflexes, Lost deep tendon reflexes
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent reflexes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Toujours | Dans 6 affections |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Toujours | Dans 3 affections |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Toujours | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 2 affections |
| EGR2early growth response 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GANgigaxonin | Toujours | Dans 2 affections |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Toujours | Dans 6 affections |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HK1hexokinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| INF2inverted formin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| MFN2mitofusin 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| MPZmyelin protein zero | Toujours | Dans 9 affections |
Afficher 226 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Toujours | Dans 4 affections |
| NEUROG1neurogenin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDXKpyridoxal kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Toujours | Dans 2 affections |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Toujours | Dans 5 affections |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Toujours | Dans 2 affections |
| PRXperiaxin | Toujours | Dans 2 affections |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SBF1SET binding factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Toujours | Dans 2 affections |
| SNUPNsnurportin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Toujours | Dans 4 affections |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TYMPthymidine phosphorylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACO2aconitase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSIarylsulfatase family member I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUK1guanylate kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTM1myotubularin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL1myosin light chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYO1Hmyosin IH | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX7paired box 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTN1contactin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAV3caveolin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| RNF170ring finger protein 170 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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