Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NEFL

neurofilament light chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.2
Koordinater
Kromosom 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 5,7 kb
Protein
543 aminosyror
Även känd som
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select-transkript
ENST00000610854.2NM_006158.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är NEFL uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 8, med en parentes där NEFL finns. NEFL och 5 gener i närheten på kromosom 8, från 24 453 784 till 25 453 783.Kromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24 440 930–24 526 970, framåt-strängADAM7NEFM: 24 913 758–24 919 098, framåt-strängNEFMNEFL: 24 950 955–24 956 612, bakåt-strängNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, framåt-strängDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 654, bakåt-strängGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, bakåt-strängKCTD9Diagram över NEFL: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 24 950 955–24 952 952, 1 998 baserExon 3: 24 953 476–24 953 795, 320 baserExon 2: 24 954 181–24 954 305, 125 baserExon 1: 24 955 472–24 956 612, 1 141 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,6 kb av genens 5,7 kb, och 1 632 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NEFL

    46

    positioner i NEFL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 5,7 kb av NEFL, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NEFL-genen: neurofilament light chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL-genen: neurofilament light chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nefl

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test