AtlasGen
MYL1
myosin light chain 1
- HGNC 7582↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168530↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4632↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 210 290 150–210 315 174 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 25 kb
- Protein
- 194 aminosyror
- Även känd som
- MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
- MANE Select-transkript
- ENST00000352451.4NM_079420.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MYL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MYL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MYL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1 kb av genens 25 kb, och 585 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MYL1
4Lätt
Hur svår MYL1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i MYL1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av MYL1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.8,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.6,2 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av MYL1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
2
positioner i MYL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 25 kb av MYL1, inklusive introner, och inte bara de 1 kb exoner.
ClinVar-patogena varianter (2)
De MYL1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Tillstånd | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_079420.3(MYL1):c.479-25T>C (öppnas i en ny flik) | congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_079420.3(MYL1):c.238C>T (p.Arg80Ter) (öppnas i en ny flik) | congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till MYL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Generalized muscle weakness
- Neck muscle weakness
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYL1-genen: myosin light chain 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myl1
Dante Labs. MYL1-genen: myosin light chain 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myl1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor