Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q23.2
Koordinater
Kromosom 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 14,5 kb
Protein
173 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000315467.9NM_004483.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • Glycinencefalopati (icke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (och, i en atypisk form, SLC6A9), som ger höga glycinnivåer i hjärnan och kan leda till krampanfall, låg muskelspänning och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta gör det möjligt att behandla med natriumbensoat och dextrometorfan, vilket kan minska krampanfall vid vissa former.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GCSH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där GCSH finns. GCSH och 12 gener i närheten på kromosom 16, från 80 589 170 till 81 589 169.Kromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, bakåt-strängCDYL2: 80 828 736–81 006 894, bakåt-strängCMC2: 80 966 448–81 020 270, bakåt-strängCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, framåt-strängCENPN: 81 022 316–81 096 284, bakåt-strängATMIN: 81 035 809–81 047 350, framåt-strängC16orf46: 81 053 195–81 077 267, bakåt-strängC16orf46: 81 053 587–81 096 296, bakåt-strängGCSH: 81 081 945–81 096 395, bakåt-strängGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, bakåt-strängBCO1: 81 238 576–81 291 226, framåt-strängBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, framåt-strängGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, framåt-strängCMIPDiagram över GCSH: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 81 081 945–81 082 963, 1 019 baserExon 4: 81 084 463–81 084 594, 132 baserExon 3: 81 087 601–81 087 664, 64 baserExon 2: 81 090 601–81 090 680, 80 baserExon 1: 81 096 131–81 096 395, 265 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 14,5 kb, och 522 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GCSH

8

positioner i GCSH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (13 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 14,5 kb av GCSH, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GCSH-genen: glycine cleavage system protein H. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH-genen: glycine cleavage system protein H [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gcsh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test