Gene
SLC34A2
solute carrier family 34 member 2
- HGNC 11020(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000157765(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10568(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 22,9 kb
- Proteína
- 690 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382051.8NM_006424.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Microlitíase Alveolar Pulmonar
- Autossómica recessiva
Acumulação gradual de depósitos microscópicos de fosfato de cálcio nos alvéolos, causada pela perda do transportador de fosfato SLC34A2, que pode não causar sintomas durante anos antes de reduzir a função pulmonar.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição pode apoiar um diagnóstico mais precoce, a monitorização regular da função pulmonar e, para os portadores, informação para o planeamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SLC34A2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 22,9 kb do gene; 2073 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC34A2
7
posições em SLC34A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,9 kb de SLC34A2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a SLC34A2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC34A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Dry cough
- Oxygen desaturation on exertion
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Coughing up blood
- Exertional breathlessness
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Mostrar mais 12 características
- Interlobular septal thickening
- Low blood oxygen level
- Lung infiltrates
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pleural thickening
- Respiratory function loss
- Subpleural interstitial thickening
- Ground-glass opacification
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Respiratory tract infection
- Progressive pulmonary function impairment
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC34A2: solute carrier family 34 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc34a2
Dante Labs. Gene SLC34A2: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc34a2
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