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Gene

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Resumo

Localização citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 30,5 kb
Proteína
827 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Símbolos anteriores
RHBDL6, TOC
Transcrito MANE Select
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

  • Tilose com Cancro do Esófago

    • Tilose com cancro do esófago (RHBDF2)Autossómica dominante

      Espessamento das palmas das mãos e das plantas dos pés desde a infância, com um risco fortemente aumentado de carcinoma de células escamosas do esófago na idade adulta.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As orientações recomendam vigilância endoscópica regular a partir do início da idade adulta, o que pode detetar cancros numa fase tratável; é também aconselhado evitar o tabaco e o álcool.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RHBDF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RHBDF2. RHBDF2 e 28 genes próximos no cromossoma 17, de 75 986 160 a 76 986 159.Cromossoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, fita diretaTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, fita diretaTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, fita diretaCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, fita inversaEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, fita inversaSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, fita diretaZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, fita diretaGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, fita inversaEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, fita inversaFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, fita inversaRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, fita diretaUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, fita inversaQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, fita inversaPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, fita diretaSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, fita inversaUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, fita diretaAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, fita inversaRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, fita inversaCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, fita diretaPRCD: 76 563 710–76 569 724, fita inversaST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, fita inversaST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, fita inversaST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, fita inversaMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, fita inversaJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, fita diretaMETTL23: 76 732 978–76 738 522, fita diretaSRSF2: 76 734 115–76 737 919, fita inversaSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, fita diretaMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, fita diretaMGAT5BDiagrama de RHBDF2: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 76 470 896–76 472 052, 1157 basesExão 18: 76 472 686–76 472 839, 154 basesExão 17: 76 473 005–76 473 105, 101 basesExão 16: 76 473 252–76 473 327, 76 basesExão 15: 76 473 648–76 473 742, 95 basesExão 14: 76 473 839–76 473 902, 64 basesExão 13: 76 474 033–76 474 142, 110 basesExão 12: 76 474 373–76 474 534, 162 basesExão 11: 76 474 730–76 474 804, 75 basesExão 10: 76 475 030–76 475 141, 112 basesExão 9: 76 476 830–76 477 024, 195 basesExão 8: 76 477 180–76 477 298, 119 basesExão 7: 76 477 657–76 477 785, 129 basesExão 6: 76 478 806–76 479 009, 204 basesExão 5: 76 479 082–76 479 277, 196 basesExão 4: 76 479 733–76 479 854, 122 basesExão 3: 76 481 375–76 481 545, 171 basesExão 2: 76 487 712–76 487 909, 198 basesExão 1: 76 501 353–76 501 423, 71 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 30,5 kb do gene; 2484 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RHBDF2

1

posição em RHBDF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,5 kb de RHBDF2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. Gene RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rhbdf2

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