Gene
SPINK1
serine peptidase inhibitor Kazal type 1
- HGNC 11244(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164266(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6690(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q32
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 7,1 kb
- Proteína
- 79 aminoácidos
- Também conhecido como
- Spink3, PCTT, PSTI, TATI
- Transcrito MANE Select
- ENST00000296695.10NM_001379610.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Pancreatite
Inflamação do pâncreas.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Controlo da dor; substituição de enzimas pancreáticas em caso de insuficiência exócrina; controlo da diabetes; vigilância anual por EUS/CPRM para cancro do pâncreas a partir dos 40 anos; pancreatectomia total com autotransplante de ilhéus (TPIAT) em casos refratários
Como SPINK1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,4 kb dos 7,1 kb do gene; 240 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SPINK1
11
posições em SPINK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,1 kb de SPINK1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,4 kb de exões.
Características associadas a SPINK1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SPINK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spink1
Dante Labs. Gene SPINK1: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spink1
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