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Gene

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
3q27.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 63,4 kb
Proteína
723 aminoácidos
Símbolos anteriores
ECHD
Transcrito MANE Select
ENST00000231887.8NM_001966.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Renotubular de Fanconi e Glicosúria Renal

    • Síndrome Renotubular de Fanconi Hereditária

      Um grupo de doenças hereditárias do túbulo proximal, causadas por genes como GATM, EHHADH e HNF4A, em que se perdem muitas substâncias através da urina, o que pode afetar os ossos e a função renal.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite monitorizar a função renal e a saúde óssea e, quando necessário, repor os minerais perdidos.

Como EHHADH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa EHHADH. EHHADH e 7 genes próximos no cromossoma 3, de 184 722 337 a 185 722 336.Cromossoma 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, fita diretaVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, fita inversaC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 254 049, fita inversaEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, fita diretaMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, fita inversaTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, fita inversaLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, fita diretaSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, fita inversaIGF2BP2Diagrama de EHHADH: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 185 190 624–185 193 487, 2864 basesExão 6: 185 204 416–185 204 757, 342 basesExão 5: 185 218 136–185 218 240, 105 basesExão 4: 185 229 432–185 229 543, 112 basesExão 3: 185 235 290–185 235 462, 173 basesExão 2: 185 248 414–185 248 517, 104 basesExão 1: 185 253 949–185 254 049, 101 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 63,4 kb do gene; 2172 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EHHADH

1

posição em EHHADH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 63,4 kb de EHHADH, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. Gene EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ehhadh

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