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Gene

B2M

beta-2-microglobulin

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 44 711 517–44 718 145 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 6,6 kb
Proteína
119 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000648006.3NM_004048.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Amiloidose Hereditária

    • Autossómica dominante

      A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como B2M está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa B2M. B2M e 13 genes próximos no cromossoma 15, de 44 214 831 a 45 214 830.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44 288 699–44 415 758, fita diretaGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, fita diretaCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, fita diretaEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, fita inversaSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fita inversaPATL2B2M: 44 711 517–44 718 145, fita diretaB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fita diretaTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFDiagrama de B2M: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 711 517–44 711 613, 97 basesExão 2: 44 715 423–44 715 701, 279 basesExão 3: 44 716 329–44 716 356, 28 basesExão 4: 44 717 607–44 718 145, 539 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 6,6 kb do gene; 360 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê B2M

4

posições em B2M onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,6 kb de B2M, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene B2M: beta-2-microglobulin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. Gene B2M: beta-2-microglobulin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b2m

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