Característica
Wasting syndrome
Nome clínico: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Resumo
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test108 genes associados a Wasting syndrome
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wasting syndrome. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 68 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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