Gene
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102034(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2000(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 46,5 kb
- Proteína
- 663 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- MEF, ELFR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Deficiência de ELF4 (síndrome autoinflamatória semelhante à doença de Behçet 2)Recessiva ligada ao X
Úlceras na boca, febres e inflamação intestinal em indivíduos do sexo masculino, causadas por variantes em ELF4.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ELF4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,1 kb dos 46,5 kb do gene; 1992 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ELF4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ELF4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ELF4: E74 like ETS transcription factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elf4
Dante Labs. Gene ELF4: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elf4
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