Gene
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135924(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3300(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 219 279 366–219 286 895 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 7,5 kb
- Proteína
- 324 aminoácidos
- Também conhecido como
- HSPF3, CMT2T
- Símbolos anteriores
- HSJ1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
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O que a informação altera
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Como DNAJB2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 7,5 kb do gene; 975 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNAJB2
22
posições em DNAJB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,5 kb de DNAJB2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a DNAJB2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAJB2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB2: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb2
Dante Labs. Gene DNAJB2: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb2
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