Gene
HINT1
histidine triad nucleotide binding protein 1
- HGNC 4912(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169567(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3094(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 6,2 kb
- Proteína
- 126 aminoácidos
- Também conhecido como
- PKCI-1
- Símbolos anteriores
- PRKCNH1, HINT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304043.10NM_005340.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como HINT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 6,2 kb do gene; 381 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HINT1
17
posições em HINT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,2 kb de HINT1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Características associadas a HINT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HINT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HINT1: histidine triad nucleotide binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hint1
Dante Labs. Gene HINT1: histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hint1
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