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Gene

CAV3

caveolin 3

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 13 kb
Proteína
151 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
Transcrito MANE Select
ENST00000343849.3NM_033337.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Caveolinopatia

      Doenças musculares causadas por variantes do gene CAV3, incluindo a antiga distrofia muscular dos cíngulos tipo 1C, a doença do músculo ondulante (rippling muscle disease) e níveis elevados de creatina-cinase.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença do músculo ondulante 2Autossómica dominante

      Doença muscular em que o estiramento ou a percussão do músculo desencadeia movimentos ondulatórios visíveis e elevações musculares, frequentemente acompanhados de rigidez e cãibras.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CAV3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CAV3. CAV3 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 8 240 280 a 9 240 279.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, fita diretaLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, fita inversaSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, fita diretaCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, fita inversaOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, fita inversaRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, fita inversaSRGAP3Diagrama de CAV3: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 733 802–8 733 990, 189 basesExão 2: 8 745 526–8 746 758, 1233 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 13 kb do gene; 456 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CAV3

19

posições em CAV3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13 kb de CAV3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CAV3: caveolin 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. Gene CAV3: caveolin 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cav3

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