Gene
PLEKHG5
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
- HGNC 29105(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171680(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57449(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.31
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 6 467 122–6 491 667 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 24,5 kb
- Proteína
- 1006 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377728.8NM_020631.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Motora Hereditária Distal
Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Atrofia Muscular Espinhal
Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Como PLEKHG5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 24,5 kb do gene; 3021 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLEKHG5
83
posições em PLEKHG5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 24,5 kb de PLEKHG5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a PLEKHG5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLEKHG5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Scoliosis
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- EMG: neuropathic changes
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLEKHG5: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plekhg5
Dante Labs. Gene PLEKHG5: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plekhg5
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