Gen
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000104885↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84444↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 19: 2 163 933–2 232 578 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 68,6 kb
- Białko
- 1537 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DOT1L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DOT1L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DOT1L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,7 kb z 68,6 kb genu; 4614 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem DOT1L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DOT1L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Pokaż jeszcze 19 cech
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Pokaż jeszcze 14 cech
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DOT1L: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dot1l
Dante Labs. Gen DOT1L: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dot1l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni