Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.3
Współrzędne
Chromosom 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 234,6 kb
Białko
1211 aminokwasów
Znany również jako
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
Transkrypt MANE Select
ENST00000251582.12NM_014244.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu ADAMTS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ADAMTS2. ADAMTS2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 178 728 157 do 179 728 156.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, nić ujemnejZNF354A: 178 711 510–178 732 381, nić ujemnejZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, nić dodatniejZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, nić dodatniejZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, nić dodatniejZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, nić ujemnejGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, nić dodatniejZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, nić dodatniejZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, nić ujemnejADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, nić dodatniejRUFY1: 179 550 542–179 610 015, nić dodatniejRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, nić ujemnejHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, nić ujemnejSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, nić ujemnejCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, nić dodatniejCANXSchemat ADAMTS2: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 90 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 179 110 853–179 114 324, 3472 zasadEkson 21: 179 121 661–179 121 750, 90 zasadEkson 20: 179 122 644–179 122 773, 130 zasadEkson 19: 179 124 973–179 125 180, 208 zasadEkson 18: 179 125 998–179 126 130, 133 zasadEkson 17: 179 127 959–179 128 118, 160 zasadEkson 16: 179 129 932–179 130 098, 167 zasadEkson 15: 179 132 230–179 132 310, 81 zasadEkson 14: 179 132 777–179 132 900, 124 zasadEkson 13: 179 135 909–179 136 042, 134 zasadEkson 12: 179 137 769–179 137 944, 176 zasadEkson 11: 179 139 890–179 140 035, 146 zasadEkson 10: 179 152 142–179 152 255, 114 zasadEkson 9: 179 153 491–179 153 623, 133 zasadEkson 8: 179 154 049–179 154 192, 144 zasadEkson 7: 179 154 814–179 154 919, 106 zasadEkson 6: 179 158 723–179 158 879, 157 zasadEkson 5: 179 181 072–179 181 155, 84 zasadEkson 4: 179 207 513–179 207 715, 203 zasadEkson 3: 179 272 911–179 273 064, 154 zasadEkson 2: 179 343 767–179 344 161, 395 zasadEkson 1: 179 345 190–179 345 461, 272 zasad22201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 234,6 kb genu; 3636 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ADAMTS2

219

pozycje w ADAMTS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 234,6 kb genu ADAMTS2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adamts2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test