Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.1
Współrzędne
Chromosom 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 96,5 kb
Białko
835 aminokwasów
Znany również jako
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Poprzednie symbole
EVI9
Transkrypt MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BCL11A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BCL11A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BCL11A. BCL11A i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 60 005 424 do 61 005 423.Chromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, nić ujemnejBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, nić dodatniejPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, nić dodatniejRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, nić ujemnejPUS10Schemat BCL11A: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 60 457 194–60 462 424, 5231 zasadEkson 3: 60 468 732–60 468 833, 102 zasadEkson 2: 60 545 971–60 546 300, 330 zasadEkson 1: 60 553 216–60 553 654, 439 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 96,5 kb genu; 2508 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCL11A

34

pozycje w BCL11A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 96,5 kb genu BCL11A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCL11A: BCL11 transcription factor A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gen BCL11A: BCL11 transcription factor A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bcl11a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test