Gen
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000104517↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51366↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
- Eksony
- 59 eksonów na odcinku 160,4 kb
- Białko
- 2799 aminokwasów
- Znany również jako
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Poprzednie symbole
- EDD1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj UBR5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBR5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu UBR5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,9 kb z 160,4 kb genu; 8400 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje UBR5
2
pozycje w UBR5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 160,4 kb genu UBR5, łącznie z intronami, a nie tylko 10,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem UBR5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBR5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Pokaż jeszcze 23 cech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Pokaż jeszcze 5 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ubr5
Dante Labs. Gen UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ubr5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni