Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q13.3
Współrzędne
Chromosom 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 164,6 kb
Białko
592 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
BOR
Transkrypt MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół zaburzeń skrzelowo-uszno-nerkowy

    • Autosomalne dominujące

      Choroba dominująca, wywoływana głównie zmianami w genach EYA1, SIX1 lub SIX5, która powoduje przewodzeniowy, odbiorczy lub mieszany ubytek słuchu, wady rozwojowe uszu, torbiele lub przetoki szyi oraz u niektórych osób nieprawidłowości nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tej chorobie pozwala zaplanować badania słuchu oraz regularne badania USG nerek, a także stanowi podstawę do poradnictwa genetycznego dla członków rodziny.

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Zespół skrzelowo-uszno-nerkowyAutosomalne dominujące

      Schorzenie spowodowane wariantami EYA1 lub SIX1, dotyczące szyi, uszu i słuchu oraz nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta skłania do oceny słuchu i badań obrazowych nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EYA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie EYA1. EYA1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 8, od 70 779 751 do 71 779 750.Chromosom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, nić dodatniejXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, nić ujemnejEYA1Schemat EYA1: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 71 197 433–71 199 420, 1988 zasadEkson 17: 71 211 156–71 211 256, 101 zasadEkson 16: 71 215 387–71 215 508, 122 zasadEkson 15: 71 215 614–71 215 728, 115 zasadEkson 14: 71 216 692–71 216 852, 161 zasadEkson 13: 71 216 965–71 217 023, 59 zasadEkson 12: 71 244 603–71 244 692, 90 zasadEkson 11: 71 269 740–71 269 823, 84 zasadEkson 10: 71 271 758–71 271 897, 140 zasadEkson 9: 71 299 047–71 299 233, 187 zasadEkson 8: 71 299 638–71 299 720, 83 zasadEkson 7: 71 317 552–71 317 689, 138 zasadEkson 6: 71 321 734–71 321 879, 146 zasadEkson 5: 71 322 199–71 322 268, 70 zasadEkson 4: 71 334 097–71 334 174, 78 zasadEkson 3: 71 354 782–71 354 909, 128 zasadEkson 2: 71 356 462–71 356 511, 50 zasadEkson 1: 71 361 647–71 362 069, 423 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 164,6 kb genu; 1779 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EYA1

144

pozycje w EYA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 164,6 kb genu EYA1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gen EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eya1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test