Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q21.1
Współrzędne
Chromosom 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 274,3 kb
Białko
1914 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Transkrypt MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Dziedziczna miopatia trzewna, CIPO i MMIHS

    • Zespół megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis (MMIHS)

      Ciężkie schorzenie noworodków, objawiające się znacznie powiększonym pęcherzem moczowym, małym okrężnicą i słabą perystaltyką jelit, wywoływane przez warianty genów mięśni gładkich, takich jak ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 i LMOD1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesna diagnoza wspiera planowanie żywienia wspomagającego, drenażu pęcherza moczowego, a w niektórych przypadkach przeszczepu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MYLK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MYLK. MYLK i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 123 247 191 do 124 247 190.Chromosom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, nić dodatniejSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, nić ujemnejADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, nić ujemnejHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, nić ujemnejMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, nić ujemnejCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, nić ujemnejROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, nić dodatniejKALRNSchemat MYLK: 34 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 123 610 049–123 614 349, 4301 zasadEkson 33: 123 618 639–123 618 770, 132 zasadEkson 32: 123 620 207–123 620 336, 130 zasadEkson 31: 123 626 818–123 626 941, 124 zasadEkson 30: 123 629 474–123 629 626, 153 zasadEkson 29: 123 638 071–123 638 194, 124 zasadEkson 28: 123 640 287–123 640 504, 218 zasadEkson 27: 123 647 224–123 647 427, 204 zasadEkson 26: 123 648 971–123 649 064, 94 zasadEkson 25: 123 649 162–123 649 194, 33 zasadEkson 24: 123 657 126–123 657 428, 303 zasadEkson 23: 123 664 105–123 664 258, 154 zasadEkson 22: 123 666 219–123 666 346, 128 zasadEkson 21: 123 667 137–123 667 187, 51 zasadEkson 20: 123 682 224–123 682 310, 87 zasadEkson 19: 123 692 735–123 692 851, 117 zasadEkson 18: 123 700 020–123 701 005, 986 zasadEkson 17: 123 701 438–123 701 509, 72 zasadEkson 16: 123 707 754–123 708 003, 250 zasadEkson 15: 123 708 698–123 708 895, 198 zasadEkson 14: 123 709 756–123 709 893, 138 zasadEkson 13: 123 722 128–123 722 280, 153 zasadEkson 12: 123 725 944–123 726 078, 135 zasadEkson 11: 123 732 896–123 733 102, 207 zasadEkson 10: 123 733 687–123 734 222, 536 zasadEkson 9: 123 735 398–123 735 416, 19 zasadEkson 8: 123 737 378–123 737 543, 166 zasadEkson 7: 123 738 897–123 739 062, 166 zasadEkson 6: 123 739 953–123 740 001, 49 zasadEkson 5: 123 752 331–123 752 538, 208 zasadEkson 4: 123 793 677–123 793 844, 168 zasadEkson 3: 123 831 548–123 831 670, 123 zasadEkson 2: 123 876 559–123 876 617, 59 zasadEkson 1: 123 884 206–123 884 332, 127 zasad343025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,1 kb z 274,3 kb genu; 5745 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYLK

65

pozycje w MYLK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

16 z nich (25%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 274,3 kb genu MYLK, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYLK: myosin light chain kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Gen MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mylk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test