Gen
BBS10
Bardet-Biedl syndrome 10
- HGNC 26291(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000179941(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79738(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q21.2
- Współrzędne
- Chromosom 12: 76 344 474–76 348 415 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 3,9 kb
- Białko
- 723 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- FLJ23560
- Poprzednie symbole
- C12orf58
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000650064.2NM_024685.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BBS10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma
- Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne
Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu BBS10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,6 kb z 3,9 kb genu; 2172 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BBS10
221
pozycje w BBS10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu BBS10, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BBS10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BBS10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BBS10: Bardet-Biedl syndrome 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bbs10
Dante Labs. Gen BBS10: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bbs10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni